Neobična porodica koja ne oseća bol

Postoje ljudi koji mogu da stave ruku na usijanu plotnu, pojedu ljutu papričicu ili slome ruku, a da ih ništa ne zaboli odnosno da ne osećaju bol.Kako je moguće da ne osećaju bol…

Za sve je kriv jedna gen.! Majka Leticije Marsili (52) Leticijina dva sina, sestra i nećakinja pokazuju znakove uticaja sindroma koji je dobio ime po njihovoj porodici – Marsili sindrom.

Tako na primer Leticijin 24-godišnji sin Ludoviko, koji igra fudbal tako je kako su X zraci pokali ima na nogama mnogo mikro fraktura u oba zgloba , dok njen mlađi 21-godišnji sin Bernardo, je imao kalcifikaciju lakta, a da nije ni shvatio da ga je slomio nakon pada s bicikla.te je nastavio voziti biciklo još devet milja piše BBC

A ona sama je kako kaže jednom je slomila desno rame dok je skijala, ali je nastavila skijati celo poslepodne, i tek je sledećeg jutra otišla u bolnicu, jer su joj prsti počeli da trnu.
Zato su naučnici Instituta za biomedicinska istraživanja “Volfson” Univerzitetskog koledža u Londonu proučavali su neobičnu porodicu Marsili , a svoja saznanja izneli u časopisu “Brain”.
Nervna vlakna u koži članova porodice Marsili imaju normalnu gustinu, “ali očigledno ne funkcionišu onako kako bi trebalo”, objašnjava vođa naučnog tima Džejms Koks.

Retki su ljudi koji ne osećaju bol, pri čemu ta karakteristika nije njihova prednost. Bol nas sprečava da se opečemo na vrelu rernu, da nam stopalo ne ostane smrskano ispod teškog ormana ili da se posečemo nožem.

Pre četiri godine, u časopisu “Nature Genetics”, objavljena je studija o četvorogodišnjoj devojčici koja uopšte ne oseća bol. Analizom njenog genetskog materijala utvrđena je mutacija gena SCN11A.
Zbog te promene, natrijumski kanal u zidu nervnih ćelija bio je ekstremno aktivan. Ćelije smeštene u kičmenoj moždini bile preopterećene i više nisu pravilno funkcionisale. Signali za bol prestali su da stižu do mozga.

Kod 30 drugih pacijenata sa istim stanjem utvrđena je mutacija drugog gena: SCN9A.

U slučaju porodice Marsili nije bilo promena ni na jednom od ta dva gena. Naučnici su zato tragali za drugim specifičnostima i otkrili promenu na genu ZFHX2.

Ovaj gen imaju ga gotovo svi kičmenjaci, pa su naučnici relativno lako našli životinjski model za dalja istraživanja. Oni su kod miševa menjali gen ZFHX2 i posmatrali šta će se desiti s pragom bola.
Životinje su zaista postale manje osetljive. Naučnici su takođe ustanovili da mutacija ovog gena utiče na promenu aktivnosti niza drugih gena, koji igraju važnu ulogu u preradi bola.

Tako je italijanska porodica doprinela da se bolje shvate molekularni putevi obrade bola. Tim Džejmsa Koksa se nada da će zahvaljujući tom saznanju biti otkrivena nova vrsta sredstava protiv bola.

Uprkos teškoćama koje za sobom povlači nedostatak osećaja za bol, Mersilijevi kažu da ne žele da ga osećaju kao drugi ljudi.

“Mi živimo sasvim normalno, možda bolje nego ostali svet, jer gotovo uopšte ne osećamo bol” – kaže Leticija Marsili i dodaje da određeni osećaj ipak postoji, ali da on traje svega nekoliko sekundi.

Zanimljivosti dana